Serie: El niño completo · Parte 2 de 4
Si un niño no puede decir “me duele el estómago”, lo dirá de otro modo. En nuestros registros aparece como rechazo de tareas, autolesión dirigida al abdomen, o una tarde entera fuera de rango. Esta entrada revisa lo que la investigación muestra sobre función gastrointestinal en autismo, y define con precisión dónde termina nuestro rol y empieza el del pediatra.
Hay un dato que, en nuestra experiencia, cambia la conversación con las familias más que cualquier otro: el estreñimiento crónico y el dolor abdominal no son tratados con menos urgencia en niños autistas porque sean menos frecuentes, sino porque son más difíciles de reportar. Cuando un niño con lenguaje típico dice que le duele la barriga, va al pediatra. Cuando un niño mínimamente verbal lo expresa golpeándose el abdomen o rechazando la mesa de trabajo, con demasiada frecuencia lo que recibe es un plan conductual más intensivo.
Ese error tiene un nombre técnico en nuestra disciplina. Es un error de identificación de la función de la conducta. Y tiene un costo real para el niño.
El punto de partida: el consenso de 2010, que sigue vigente
En 2010, Pediatrics publicó un informe de consenso elaborado por un panel de gastroenterólogos pediátricos, neurólogos, inmunólogos y especialistas en desarrollo, coordinado por Timothy Buie [1]. Sus conclusiones centrales, formuladas por médicos y no por defensores de terapias alternativas, fueron tres: los trastornos gastrointestinales son frecuentes en personas autistas; deben ser evaluados y tratados con los mismos estándares que en cualquier otro paciente; y en niños no verbales o mínimamente verbales los problemas conductuales pueden ser la única manifestación externa de malestar gastrointestinal subyacente.
Dos años después, Daniel Coury y colegas publicaron en la misma revista un llamado a establecer una agenda de investigación específica sobre condiciones gastrointestinales en autismo, citando la consistencia y la severidad del problema [2]. Y en 2018, la revisión sistemática de Calliope Holingue y colegas en Autism Research estimó que la prevalencia de al menos un síntoma gastrointestinal en niños autistas se sitúa entre el 23% y el 70% según el diseño del estudio [3].
Ese rango merece un comentario, porque es el tipo de dato que se cita mal con frecuencia. La razón de que vaya del 23% al 70% no es que los estudios se contradigan: es que definir y medir “síntoma gastrointestinal” en una población con dificultades de comunicación es metodológicamente difícil, y los estudios que usan reporte parental estructurado encuentran cifras más altas que los que usan registros médicos. Lo honesto es decir que es un problema frecuente y probablemente subdiagnosticado, no que afecta a “7 de cada 10 niños autistas”.
Qué han encontrado los estudios del microbioma
Cuando se han comparado sistemáticamente los microbiomas intestinales de niños autistas con los de niños neurotípicos, han aparecido algunos patrones repetidos. Los resumimos con su nivel de confianza, no como hechos establecidos.
| Hallazgo | Fuente principal | Cómo leerlo |
|---|---|---|
| Niveles reducidos de Bifidobacterium; severidad de síntomas GI correlacionada con severidad del autismo | Adams et al., BMC Gastroenterology 2011 (58 niños autistas, 39 controles) [4] | Correlación, no causalidad. Muestra pequeña. Consistente con otros trabajos. |
| Niveles elevados de especies de Clostridium | Song, Liu y Finegold, Applied and Environmental Microbiology 2004 [5] | Replicado por varios grupos. Significado clínico aún no establecido. |
| Niveles elevados de Desulfovibrio; menor diversidad microbiana | Finegold et al., Anaerobe 2010 [6] | Estudio de pirosecuenciación, muestra pequeña. |
| Alteración en genes bacterianos de metabolismo del azufre y detoxificación del estrés oxidativo | Nirmalkar et al., International Journal of Molecular Sciences 2022 [7] | Metagenómica shotgun. Hallazgo mecanístico interesante; no es una prueba diagnóstica. |
Conviene una advertencia sobre este cuerpo de literatura en conjunto. La investigación del microbioma en autismo está compuesta en su mayoría por estudios transversales con muestras pequeñas, sin control adecuado de la dieta —y la dieta de un niño con selectividad alimentaria severa es, por sí sola, una explicación plausible de un microbioma alterado—. La dirección de la causalidad, en la mayoría de estos hallazgos, no está establecida. No sabemos si el microbioma diferente contribuye a los síntomas, si es consecuencia de la dieta y del uso de medicamentos, o ambas cosas.
Insuficiencia de enzimas digestivas: el hallazgo más concreto
De todo lo anterior, la línea de investigación con implicaciones clínicas más directas es probablemente la menos comentada. Se trata de estudios con biopsias endoscópicas, no de cuestionarios.
En 1999, Karoly Horvath y colegas evaluaron a 90 niños autistas sometidos a endoscopia y encontraron que el 49% tenía al menos una enzima disacaridasa deficiente (lactasa, maltasa, sacarasa, palatinasa o glucoamilasa), y el 20% tenía deficiencias en dos o más; la deficiencia de lactasa fue la más común [8]. Brent Williams y colegas confirmaron y ampliaron estos hallazgos en PLoS ONE en 2011, documentando además microbiota intestinal alterada asociada al deterioro en la digestión de carbohidratos [9].
El estudio más amplio vino del Massachusetts General Hospital y Harvard Medical School: Rafail Kushak, Timothy Buie y colegas evaluaron biopsias intestinales de 199 personas autistas de 22 meses a 28 años, y encontraron deficiencia de lactasa en el 62%, deficiencia de sacarasa en el 16% y deficiencia de maltasa en el 10% [10]. Un detalle importante: el problema era igual de frecuente en adultos que en niños, lo que sugiere que no es una fase del desarrollo que se resuelva espontáneamente.
La implicación es mecánicamente sencilla. Si un niño no puede digerir la lactosa de la leche o la sacarosa de la fruta, esos azúcares no digeridos llegan al intestino donde fermentan, generando gas, distensión y dolor. Y el dolor, en un niño que no puede reportarlo, aparece como conducta. Esto también explica por qué algunas familias observan cambios notables tras retirar un alimento específico: no por una propiedad mágica del alimento, sino porque el niño no podía digerirlo.
Lo que esto significa para una familia. Existe una prueba médica concreta y establecida —la medición de actividad disacaridasa en biopsia durante una endoscopia— que puede identificar esto. No es una prueba experimental ni de un laboratorio alternativo: es parte del estudio gastroenterológico estándar. El informe de consenso Buie de 2010 recomienda específicamente evaluación endoscópica en niños autistas con síntomas gastrointestinales persistentes [1]. Si su hijo tiene distensión, dolor o alteración conductual recurrente asociada a comidas, es razonable preguntar a su pediatra si corresponde derivación a gastroenterología pediátrica.
Permeabilidad intestinal: un hallazgo real, un término sobrecargado
Laura de Magistris y colegas publicaron en 2010, en Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, un estudio que comparó permeabilidad intestinal entre niños autistas, sus familiares de primer grado y controles sanos. Encontraron permeabilidad elevada en el 36,7% de los niños autistas frente al 4,8% de los controles [11].
Es un hallazgo replicado y metodológicamente sólido. Al mismo tiempo, el término popular “intestino permeable” se ha convertido en un cajón de sastre que se usa para explicar casi cualquier síntoma y para vender casi cualquier producto. La permeabilidad intestinal alterada es un fenómeno medible; “intestino permeable” como diagnóstico explicativo universal no lo es. Ambas cosas son verdad y conviene sostenerlas juntas.
Probióticos y trasplante de microbiota: dónde está realmente la evidencia
Probióticos
Somos directos aquí porque es lo que corresponde. La revisión sistemática de Persico y colegas de 115 ensayos controlados aleatorizados examinó específicamente la literatura sobre probióticos y concluyó que la evidencia disponible de ensayos aleatorizados es insuficiente para respaldar los probióticos como tratamiento de los rasgos centrales del autismo [12]. La revisión Gosling 2025 llega a una conclusión compatible [13]. Los ensayos han sido pequeños, con cepas distintas y protocolos distintos, y resultados mixtos.
Esto no equivale a decir que ningún niño se beneficie. Significa que a día de hoy no se puede afirmar que funcionen para el autismo, y que cualquier decisión sobre probióticos en un niño le corresponde a su pediatra o gastroenterólogo, valorando el cuadro digestivo concreto y no el diagnóstico de autismo.
Terapia de transferencia de microbiota
Este es el hallazgo más llamativo del campo y también el más malinterpretado.
En 2017, el equipo de Rosa Krajmalnik-Brown, James Adams y Dae-Wook Kang en Arizona State University publicó un ensayo abierto, sin grupo control, de terapia de transferencia de microbiota (MTT) en 18 niños autistas con síntomas gastrointestinales crónicos. El protocolo combinó vancomicina, limpieza intestinal, supresor de acidez gástrica y trasplante de microbiota fecal de donantes sanos, seguido de dosis de mantenimiento [14]. En 2019 el mismo equipo publicó en Scientific Reports un seguimiento a dos años de los mismos 18 niños: reducción del 58% en la escala de síntomas gastrointestinales (GSRS) respecto al inicio, y una reducción del 45% en síntomas centrales de autismo según evaluador profesional [15]. Los cambios en el microbioma se mantuvieron, con aumentos en diversidad bacteriana y en abundancia relativa de Bifidobacterium y Prevotella.
Nota de precisión editorial. Hemos visto estas cifras citadas como “59%” y “47%”. Las publicadas por Kang y colegas en 2019 son 58% (GSRS) y 45% (síntomas centrales, evaluador profesional) [15]. Más importante que el decimal: este fue un estudio abierto de 18 participantes sin grupo placebo. En una población donde la evaluación depende en parte de la observación de cuidadores y evaluadores no ciegos, y con dos años de desarrollo natural y de terapias concurrentes en curso, no es posible atribuir la mejoría al tratamiento con confianza. Los propios autores señalan la necesidad de ensayos controlados con placebo. Esos ensayos de fase 2 están en curso. Hasta que se publiquen, esto es una hipótesis prometedora, no un tratamiento. La MTT no está disponible clínicamente para autismo en Estados Unidos fuera de protocolos de investigación, y el trasplante fecal por fuera de ensayos autorizados conlleva riesgos de infección documentados por la FDA.
Antibióticos en la primera infancia
Varios estudios han documentado mayor uso de antibióticos orales en la infancia temprana en niños posteriormente diagnosticados con autismo, comparado con controles; entre ellos el análisis de historia médica temprana de Rebecca Niehus y Catherine Lord [16]. Este hallazgo es real y merece investigación, y también es un ejemplo de libro de por qué la correlación no basta: los niños que reciben más antibióticos son niños que tienen más infecciones y más consultas médicas, lo que a su vez se asocia con más oportunidades de detección temprana. Se ha discutido durante años si aquí hay causalidad, confusión por indicación, o sesgo de detección.
Lo que sí es una recomendación pediátrica establecida, independientemente del autismo, es el uso prudente de antibióticos: prescribirlos cuando están indicados y no para infecciones virales. Eso se decide en la consulta médica.
Nota clínica para BCBAs y RBTs
Nuestra contribución en esta área es la medición, y es más valiosa de lo que suele reconocerse.
Indicadores que justifican comunicar a la familia una recomendación de evaluación médica: conducta problema con patrón postprandial consistente; autolesión dirigida al abdomen, presión abdominal contra objetos, posturas de alivio; rechazo súbito de alimentos previamente aceptados; alteración conductual cíclica sin correlato ambiental identificable en el análisis funcional; regresión de habilidades dominadas; conducta problema que no responde a un plan bien implementado con integridad de tratamiento verificada.
Datos que un gastroenterólogo pediátrico puede usar: registro de deposiciones (frecuencia y consistencia, escala de Bristol si la familia puede aplicarla), correlación entre conducta problema y ventanas horarias respecto a comidas, latencia entre ingesta y episodio, y comparación de tasas de conducta por sesión matutina frente a vespertina. Un gráfico de una página con esa correlación temporal es más útil en consulta que una descripción narrativa.
Integridad del análisis funcional. Cuando existe malestar médico no tratado como variable moduladora, los resultados del análisis funcional pueden ser inestables o inconsistentes entre condiciones. Si observa esa inestabilidad, considere causa médica como hipótesis explicativa antes de reformular el plan por tercera vez.
Límite de rol. No sugerimos pruebas de laboratorio específicas, no interpretamos resultados de paneles de heces, no recomendamos probióticos, enzimas ni protocolos de eliminación. Describimos conducta, aportamos datos, recomendamos consulta médica y documentamos la derivación en el expediente. Esto es lo que exigen las normas 2.01, 2.03 y 3.06 del código del BACB.
Para las familias
Si sospecha que hay algo digestivo detrás de la conducta de su hijo, la ruta más corta no pasa por internet. Pasa por dos semanas de registro simple —deposiciones, sueño, y a qué hora ocurrieron los episodios difíciles—, una copia de los datos conductuales que su equipo de ABA ya está tomando, y una cita con su pediatra en la que pregunte específicamente si corresponde derivación a gastroenterología pediátrica.
Nuestro equipo puede preparar ese resumen de datos para usted. Solo tiene que pedirlo.
¿Preguntas sobre el programa de su hijo? Nuestro equipo clínico puede reunirse con usted para revisar sus datos, hablar de metas y explicar cómo coordinamos con su pediatra. Llame al (813) 655-8159 o escriba a contact@hopefultherapies.com. Atendemos familias en Brandon, Lakeland y Winter Haven, Florida.
Sobre esta serie. Esta entrada comenta y responde al artículo “The Gut-Brain Connection in Autism: Why Healing the Microbiome Can Transform Neurodevelopmental Health” de Jill Carnahan, MD, publicado por la Foundation for Alternative and Integrative Medicine. El texto de esta página es original de Hopeful Therapies. Verificamos las fuentes primarias citadas por la autora; donde nuestra lectura de la evidencia difiere, lo señalamos. El artículo original incluye recomendaciones de productos y protocolos de suplementación que no reproducimos aquí, porque están fuera del alcance de práctica de un proveedor de ABA y porque no tenemos relación comercial con ningún fabricante.
Referencias
- Buie T, Campbell DB, Fuchs GJ III, et al. Evaluation, diagnosis, and treatment of gastrointestinal disorders in individuals with ASDs: a consensus report. Pediatrics. 2010;125(Suppl 1):S1-S18. doi:10.1542/peds.2009-1878C
- Coury DL, Ashwood P, Fasano A, et al. Gastrointestinal conditions in children with autism spectrum disorder: developing a research agenda. Pediatrics. 2012;130(Suppl 2):S160-S168. doi:10.1542/peds.2012-0900N
- Holingue C, Newill C, Lee LC, Pasricha PJ, Fallin MD. Gastrointestinal symptoms in autism spectrum disorder: a review of the literature on ascertainment and prevalence. Autism Res. 2018;11(1):24-36. doi:10.1002/aur.1854
- Adams JB, Johansen LJ, Powell LD, Quig D, Rubin RA. Gastrointestinal flora and gastrointestinal status in children with autism — comparisons to typical children and correlation with autism severity. BMC Gastroenterol. 2011;11:22. doi:10.1186/1471-230X-11-22
- Song Y, Liu C, Finegold SM. Real-time PCR quantitation of clostridia in feces of autistic children. Appl Environ Microbiol. 2004;70(11):6459-6465. doi:10.1128/AEM.70.11.6459-6465.2004
- Finegold SM, Dowd SE, Gontcharova V, et al. Pyrosequencing study of fecal microflora of autistic and control children. Anaerobe. 2010;16(4):444-453. doi:10.1016/j.anaerobe.2010.06.008
- Nirmalkar K, Qureshi F, Kang DW, Hahn J, Adams JB, Krajmalnik-Brown R. Shotgun metagenomics study suggests alteration in sulfur metabolism and oxidative stress in children with autism and improvement after microbiota transfer therapy. Int J Mol Sci. 2022;23(21):13481. doi:10.3390/ijms232113481
- Horvath K, Papadimitriou JC, Rabsztyn A, Drachenberg C, Tildon JT. Gastrointestinal abnormalities in children with autistic disorder. J Pediatr. 1999;135(5):559-563. doi:10.1016/s0022-3476(99)70052-1
- Williams BL, Hornig M, Buie T, et al. Impaired carbohydrate digestion and transport and mucosal dysbiosis in the intestines of children with autism and gastrointestinal disturbances. PLoS One. 2011;6(9):e24585. doi:10.1371/journal.pone.0024585
- Kushak RI, Lauwers GY, Winter HS, Buie TM. Intestinal disaccharidase activity in patients with autism: effect of age, gender, and intestinal inflammation. Autism. 2011;15(3):285-294. doi:10.1177/1362361310369142
- de Magistris L, Familiari V, Pascotto A, et al. Alterations of the intestinal barrier in patients with autism spectrum disorders and in their first-degree relatives. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2010;51(4):418-424. doi:10.1097/MPG.0b013e3181dcc4a5
- Persico AM, Asta L, Chehbani F, et al. The pediatric psychopharmacology of autism spectrum disorder: A systematic review — Part II: The future. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2025;136:111176. sciencedirect.com
- Gosling CJ, Boisseleau L, Solmi M, et al. Complementary, alternative and integrative medicine for autism: an umbrella review and online platform. Nat Hum Behav. 2025;9(12):2610-2619. nature.com/articles/s41562-025-02256-9
- Kang DW, Adams JB, Gregory AC, et al. Microbiota Transfer Therapy alters gut ecosystem and improves gastrointestinal and autism symptoms: an open-label study. Microbiome. 2017;5(1):10. doi:10.1186/s40168-016-0225-7
- Kang DW, Adams JB, Coleman DM, et al. Long-term benefit of Microbiota Transfer Therapy on autism symptoms and gut microbiota. Sci Rep. 2019;9(1):5821. nature.com/articles/s41598-019-42183-0
- Niehus R, Lord C. Early medical history of children with autism spectrum disorders. J Dev Behav Pediatr. 2006;27(2 Suppl):S120-S127. doi:10.1097/00004703-200604002-00010
Aviso importante. Hopeful Therapies presta servicios de análisis conductual aplicado (ABA). No somos un proveedor médico y no diagnosticamos ni tratamos condiciones médicas, ni prescribimos dietas, suplementos, enzimas, probióticos o medicamentos. Este contenido es educativo y no constituye consejo médico ni sustituye la relación con su pediatra u otro profesional de la salud calificado. No inicie, suspenda ni modifique ningún tratamiento, dieta o suplemento basándose en esta publicación. El trasplante de microbiota fecal fuera de protocolos de investigación autorizados conlleva riesgos documentados y no debe intentarse por cuenta propia. Nuestros servicios se prestan conforme al Ethics Code for Behavior Analysts del BACB y a la normativa aplicable de la Agency for Health Care Administration (AHCA) del estado de Florida. No mantenemos relación comercial con ningún fabricante de suplementos, laboratorio ni proveedor de pruebas mencionado o vinculado en esta serie.
